现在厦门眼科中心小儿眼科作为中国优生优育协会摇篮工程眼科树模基地 ，近年来在科主任潘美华教授的向导下已逐步有序开展包括先天性白内障、先天性眼球震颤、先天性眼外肌纤维化等疾病的突变基因的筛查事情 ，先期的一些研究效果已揭晓在外洋 期刊 ，而这些都将进一步夯实厦门眼科中心小儿眼科在业界的领*职位 。
一对亲兄弟 ，之前已在多家医院做过检查 ，因其均有较大散光和斜视 ，肉眼下眼底检查未见异常 ，故外院均诊断为弱视 ，这也切合眼科门诊通例的诊断逻辑与头脑 。但由于兄弟俩均有智力发育缓慢、特殊面容及四肢均有六指和六趾的特异体征引起了厦门眼科中心小儿眼科修阳晖博士的警醒：会不会是一种特殊遗传性疾病或综合征?
后续的检查效果进一步证实了修阳晖博士的嫌疑---患儿均有夜盲 ，ERG、VEP及OCT检查显示双眼的视网膜神经上皮层结构及功效均显着异常 。由于之前未遇到此种病 ，修阳晖博士在诊断一栏写下视网膜色素变性并打上了个问号 ，同时留下了病人的联系方法 。
下班后修阳晖博士就连忙通过互联网查阅美国设立生物手艺信息中心 ，这是全球较大的一个生物信息数据库 ，经由一直查阅文献和比对 ，较终锁定此患者为BBS综合征 。
BBS综合征是种 有数的遗传性疾病 ，在欧洲及北尤物群中 ，其发病率约为1/160000至1/140000 ，亚洲人群发病率据文献报道统计更低至1/20000000 。虽然BBS综合征发病率极低但其危害却极大 ，有着 的致残和致死率 。以眼科为 ，73 %的患者在20 岁之前失明 ，98 %的患者在30 岁之前损失视力 ，而患者平均寿命也在45岁左右 ，远远低于正凡人均寿命 。
随后修阳晖博士联系了患者眷属 ，抽取了患者及其怙恃的血样 ，通过高通量测序团结外显子捕获手艺 地从一 余个变异位点中筛出了一个新的突变位点 ，此突变位点在天下上尚属 次报道 。发明了此突变位点 ，以后就有望借助现代 的辅助生殖手艺 ，在体外筛选出不带有此致病基因的胚胎植入母体内 ，从而让患者家庭诞下康健的子女 。
较近 ，修阳晖博士的“Bardet-Biedl综合征致病基因新突变筛查及致病机制研究”项目已正式通过福建省科技厅立项 ，后续将有15 的政府专项经费资助此项课题的后续研究 。“有了这笔经费 ，我们将进一步体内验证其致病性并在体外探索其发病机理 ，以富厚对BBS病因学的熟悉 ，进一步相识包括视网膜变性、多囊性肾病、失嗅、不育等纤毛相关疾病发病机制 ，并为指导BBS产前筛查及基因医治应用提供理论依据 ，从而驱除患者家中游荡的“基因幽灵” ，较终抵达阻断其进一步撒播和扩散的目的 。”修阳晖博士充满期待地提到后续课题的开展妄想 。
