“你得的是遗传性眼病，现在没的治...”生涯中，常�？吹揭恍┘值囊糯鄄』颊�，千里迢迢辗转多地， 后意气消沉的来到厦门眼科中心，希望能够找到一条明路。
厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊 教授体现：“遗传性眼病种类繁多，临床体现重大多样、古板的要领难以 ，“失明”、“遗传给下一代”是不可 性致盲的主要缘故原由，严重影响患者及其家庭的身心康健。可是，随着基因诊断水平的日臻成熟，徐徐的让遗传性眼病 诊断成为可能。
据悉，自2017年7月厦门眼科中心开设遗传性眼病咨询门诊正式开诊以来，除了厦门和福建外地以及一线都会和沿海大都会的患者外、更有台湾、香港、西藏、贵州、湖南、陕西、辽宁、吉林、黑龙江、河北、河南、四川、云南、宁夏、甘肃、甚至新加坡、菲律宾等地的几百位眼遗传病患者慕名前来，追求庞教授做遗传检测、诊断、咨询及疾病治理和疾病预防，其中200余位患者现在已经在厦门眼科中心获得了诊疗。更有两千多名患者通过厦门眼科中心预约系统、 遗传咨询微信公众号和庞教授私人微信号在庞教授处获得了起源咨询或指导。
然而，面临重大的患者群体，在每周 教授为期半天的坐诊中，常�；岱浩稹盎颊呶Ч邸钡恼飨�。不少患者向医护职员诉苦，称专家预约号太少，没预约到专家号的王先生来自江西抚州，他说：“打了一再电话都预约不到，只能亲自到现场来，看有没有时性能够获得 教授亲诊的时机。同时，也想看看和自己患同样病的朋侪医治的 怎么样。”
“听说庞教授出诊加号也已经从以前的4位增添到8位，现在又增添到了12位，可是照旧一样预约不上，希望庞教授能给与加号。”来自浙江的张女士说到。
厦门眼科中心 教授，由于遗传病较量重大，每个患者都要破费约莫1小时的时间举行病史的询问，眼科检查及遗传咨询和预防保健知识的教学。现在庞教授的诊疗速率和时间已经靠近身体能够遭受的极限。每次出诊日都牺牲自己的中午用饭及休息时间，从早晨最先一直事情到晚上才下班。
遗传眼病门诊开展四大惠民行动 让患者能看得起病、看得好病
为了不铺张现在稀缺的临床资源，现在，厦门眼科中心特为遗传眼病患者开展四大惠民行动，实验分类诊疗制度。建议以下患者需掌握准确的挂号指南，希望每位患者能看得起病、看得好病。
一类：关于 次就诊无特殊状态或者病情较量稳固的患者，若是是还不明确自己的致病突变基因的患者�？梢怨�13块钱的通俗号在每周的周一，周二全天及周四上午，免预约到黄秋萍主治医生的遗传门诊就诊，举行周全的遗传检测及临床检查。
二类：关于未明确致病突变基因，但因病情生长较快等缘故原由，仍然希望尽快见到庞教授的患者。建议提前电话预约的方法挂庞教授专家门诊号。在举行周全的遗传检测及临床检查的同时，庞教授和助手会对你的生涯方法及用眼卫生习惯做适当指导。并进入庞教授临床病人数据库。这类病人的挂号费为300元。比及相关基因检测有明确效果后，再做进一步的遗传咨询。
三类：若是已明确致病突变基因，并且很幸运照旧在不远的未来就能获得医治的基因突变。如先天性黑蒙2型(RPE65基因突变)、全色盲2型和1型(CNGA3及CNGB3基因突变)、无脉络膜症(CHM基因突变)、青少年黄斑变性(ABCA4基因突变)、雷柏氏遗传性视神经病变(ND4基因突变)、尤塞氏综合征的(Myo7a)或(USH2A基因突变)，先天性视网膜劈裂症(RS-1突变)，以及结晶样视网膜变性(CYP4V2突变)。建议预约挂号到庞教授遗传门诊做以医治为目的的遗传咨询并进入庞教授基因医治候选病人数据库。遗传咨询内容包括：
1、凭证临床检查效果确定疾病的分期暨病情生长水平，并在未来的2-5年内做跟踪随访，以确定疾病处于相对静止期照旧快速希望期，是否有自觉 征象;先容适合患者自己病情的可能的基因医治要领;判断基因医治后的可能疗效。
2、指导患者举行须要的个体化生涯方法调解，建设一套适合 个患者自己的康健生涯习惯，特殊是用眼卫生习惯，尽 大可能延缓病情的生长速率。
3、患者遗传报告解读，明确致病突变基因，见告遗传方法;凭证患者基因突变类型为准备生二胎的患者家上举行优生遗传指导。
4、凭证患者基因突变类型及临床病情转变做周全的综合评估，然后划分编入差别期临床试验候选小组。
三类：病人 一*次的遗传咨询费为3000元，包括未来进入厦门眼科中心组织的临床试验医治前举行的 三方致病基因突变再确认检测用度。某些其他致病突变基因明确的患者，或者因致病基因不明以及因病情已处于 晚期不适合做基因替换疗法但可以应用光遗传学基因疗法的病人在自愿的基础上也可以提前预约举行这类以医治为目的的遗传咨询并进入庞教授基因医治候选病人数据库。
四类：若是已明确致病突变基因，但致病基因突变不在上述之列，现在海内外也没有相关临床试验的报道，建议这类患者只做疾病预防视察类按期遗传咨询和随访。庞教授会通过咨询亲自指导患者举行须要的个体化生涯方法调解，建设一套适合 个患者自己的康健生涯习惯，尽 大可能延缓病情的生长速率。建议 四类病人预约挂号到庞教授遗传门诊做以延缓病情生长为目的的遗传咨询并进入庞教授基因诊断病人数据库，这类病人的遗传咨询费现在为900元(此用度不包括未来进入厦门眼科中心组织的临床试验医治前举行的 三方致病基因突变再确认检测用度)。比及相关临床试验最先后，再做以医治为目的的遗传咨询并进入庞教授基因医治候选病人数据库。已经进入庞教授基因医治候选病人数据库的病人从 二次遗传咨询时最先收费也降为900元。为生二胎而举行的纯粹优生遗传咨询或以纯粹遗传报告解读为目的的遗传咨询用度也是900元。
