庞教授体现，做好基因诊断是做好预防的条件。已往三十年，随着分子遗传学的一直前进，基因诊断方法亦愈发 和多样化，也有助于找到更多的遗传性视网膜病变的致病基因突变。现在视网膜遗传性疾病致病基因检测通过二代测序、全外显子及全基因组检查等要领可有高达70%-80%的阳性率。庞教授以为在未来10～20年，随着基因检测本钱的降低、检查手艺水平的上升、遗传数据库的完善，我国将有可能实现对所有新生儿的全笼罩基因检测筛查，在每个新生儿出生时，家长和医师即对其自身基因状态有一个起源认知，以抵达遗传性病变的早期发明和早期诊断的目的。同时，在基因诊断或遗传状态明确的条件下，在伉俪双方准备孕育下一代时，还可凭证基因诊断、产前诊断和相关遗传咨询的效果，通过包括第三代试管婴儿手艺等优生优育要领，抵达预防遗传性视网膜疾病患儿的出生或镌汰相关遗传病患儿的出生率。
Leber先天性黑矇以及相关基因突变
Leber先天性黑矇是一组发病较早的眼科疾病，也是 严重的一类遗传性视网膜疾病，患者出生时即保存严重的视力障碍，主要体现为患儿不追物，有时伴有眼球震颤、频仍的揉眼或用手指压眼，甚至有眼球内陷等。通过电心理检查可发明患儿视网膜电流图的波形很是低，甚至为平波。现在已经确定至少25种基因的突变可以导致Leber先天性黑矇或相关的综合征，约占所有这类患者的70%。庞教授体现，未来随着更多致病基因的发明，这类患者的致病基因检出率还会更高。
基因疗法新希望——Luxturna
Luxturna是医治Leber先天性黑矇2型，即由RPE65基因突变所致的一类疾病。这种基因医治要领主要为通过清静高效的腺相关病毒载体将RPE65基因转入视网膜色素上皮细胞内，以修复相关酶缺陷所导致的功效缺失，譬如夜盲、视力下降等。庞教授及其他团队经由十几年的探索和研究，Luxturna基因医治要领终于在2018年3月份正式上市投入临床商业应用，并关于儿童早期病变显示了优异的医治 。
基因医治的临床试验
庞教授指出，视网膜遗传病基因医治的完整临床试验大致包括三大部分。第*一部分为首先确定保存致病基因突变的患者，经基因诊断为进一步医治打下基础，此部分主要由临床上视网膜内科医生和遗传学专家完成。第二部分为研发可用于医治相关基因病变的药物，包括建设与人类基因突变和临床体现相近的动物模子、设计并筛选相关病毒载体以及将载体导入动物模子眼睛的给药方法，以及随后的清静性和 性评估。第三部分为在人体举行临床I、II、III期临床试验，视察并确定在动物模子中清静性及 性均优异的药物在人体的 。庞教授体现以前在美国主要从事第二部分的事情，也就是基因医治药物的研发;现在在海内主要从事第*和第三部分有关致病基因患者的基因检测和筛选相关临床试验患者及可以举行商业医治的患者。以后将陆续最先关于全色盲、先天性黑矇、视网膜色素变性、无脉络膜症等遗传性疾病的相关研究和医治。
遗传性视网膜疾病的医治途径
众所周知，遗传性视网膜疾病也被称为难治性视网膜疾病，现在为止其医治方法亦未几。现阶段正在举行多项科研研究，譬如干细胞、人工视网膜芯片或视网膜移植等，可是这些研究均处于早期阶段，临床 还不是很理想。庞教授指出，关于致病基因明确的疾病种类， 基础的医治方法现实上照旧早期的基因替换疗法，纠正导致疾病爆发的基础病因方能根治疾病。庞教授体现，希望各人能够尽早最先基因检测，争取尽快获得基因医治。
