现在有许多差别的遗传性视网膜疾病正在举行基因医治的相关研究 。这是一种有数疾病 ，可导致婴幼儿在出生几天内即泛起视力下降以及眼球震颤 。现在可使用基因手艺对此类患者举行医治 。第*个被批准的基因疗法被称为Luxturna ，它主要用于医治RPE65 Leber先天性黑曚 。Dr. Lam体现 ，“不久前三家单位已经开展了商业性医治 ，我们医治的患者是9岁 ，年岁 小 。自基因医治被批准之后 ，我们希望更多的患者可以获得医治 。”Luxturna的三期临床试验中患者 小年岁为4岁 ，而该医治现实可被用于1岁患者 。现在处于临床试验中的其他遗传性疾病还包括无脉络膜症、遗传性视网膜劈裂症、全色盲、与X有关的色素性视网膜炎、Stargardt病以及Usher综合征(1B型) 。因此现在尚有许多其他遗传性视网膜疾病正在开展基因医治的研究 。
基因医治研究的瓶颈
Dr. Lam指呈现在阻碍基因疗法在眼科领域的希望的绊脚石主要有以下几块：基因疗法的 瓶颈在于怎样加速临床试验的进度 。至于基因工程载体 ，他以为现在已有良策 。另一个问题是怎样选择合适的患者 ，医生更希望接受基因医治的患者病情不太严重 。别的 ，在基因医治的审批阶段也会遇见瓶颈 。由于差别国家羁系的差别划定 ，想要在全球规模内推广基因医治还需要更多起劲 。
基因检测势在必行
随着现在的希望 ，提*遗传性疾病中基因检测的准确性变得至关主要 。Dr. Lam体现在思量基因医治时 ，主要条件是要找到导致此种疾病爆发的变异基因 。许多国家基因检测都很难题 ，其中要害是医生首先要意识到这是对疾病举行判别诊断 ，之后要有一个经由认证的 实验室来提供基因检测 � ；虿馐苑治酱罄� 。譬如一位无脉络膜症的患者 ，我们测试出谁人特定靶基因 ，有助于顺遂相识疾病和确诊 。另一方面 ，大大都临床情形下 ，当遇到视网膜疾病时针对 一种疾病临床医师脑海中可能会想到几种差别的可疑基因 ，这种情形下就需要一系列测试 。现在有许多地方可以提供的基因系列测试 。
